Se ha creado un modelo de inteligencia artificial capaz de identificar qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedad, incluso cuando dichas mutaciones no se habían observado nunca en ninguna persona en todo el mundo
El modelo, denominado popEVE, se desarrolló utilizando datos procedentes de cientos de miles de especies distintas y de la variación genética existente en la población humana. El amplio registro evolutivo permite que la herramienta identifique qué partes de cada una de las aproximadamente 20.000 proteínas humanas son esenciales para la vida y cuáles pueden tolerar cambios.
Esto permite que popEVE no solo identifique mutaciones causantes de enfermedad, sino que también clasifique su gravedad en todo el organismo.
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